הכל על בדיקת מי שפיר - מה אומרות התוצאות? ומה עם ביצוע בדיקת דם במקום מי שפיר?
מי שפיר כן או לא? מהרגע שנכנסים להריון, השאלה הזו עלולה להטריד. בכל שבוע שעובר, היא עלולה להציק יותר ויותר. כיום יש גם בדיקת דם במקום מי שפיר, צ'יפ גנטי ועוד בדיקות שלא תמיד מבינים את משמעותם. שיחות עם חברים, מידע באינטרנט וטבלאות של יתרונות אל מול חסרונות. מה עושים? קודם כל, חשוב להבין מהי מטרתה של הבדיקה, ואיך היא יכולה לתרום למהלך ההריון ולעובר. בנוסף, כדאי לזכור תמיד להתייעץ עם הרופא/ה המלווים את ההריון, ולשמוע מה יש להם להגיד.
מהי בדיקת מי שפיר?
זוהי בדיקה שכיחה בתקופת ההריון, במהלכה מוציאים כמות קטנה של מי שפיר מהרחם, כדי לאבחן חשד לבעיות בעובר. התינוק מוקף במי השפיר בתוך שק השפיר. ניתוח מרכיביו של נוזל זה, המכיל תאים עובריים, יכול לתת מידע קריטי על בריאות התינוק לעזור לרופא/ה שלך לאבחן - ועל פי רוב לשלול - מומי לידה מסוימים וליקויים תורשתיים או כרומוזומליים.
האם אני חייבת לעשות את הבדיקה?
דיקור מי שפיר הוא בדיקה אופציונלית, ואין בחירה נכונה או לא-נכונה. יש הורים לעתיד שרוצים לקבל מידע נוסף רב ככל האפשר, ואילו אחרים מעדיפים לא לדעת. במצבים מסוימים, ידיעה בשלב מוקדם יותר יכולה לעזור לתכנן מראש את הטיפול הרפואי בתינוק. בחלק מהמקרים, רופאים יכולים לטפל בהפרעות מסוימות לפני הלידה. הרופא/ה שלך ידונו איתכם על הסיכונים והיתרונות של ההליך, בהתאם למצבך, כדי לעזור לכם לקבל החלטה שתרגישו אתה נוח.
דיקור מי שפיר משמש לעתים כטיפול. לדוגמה, אם יש לך ריבוי מי שפיר ( Polyhydramnios ), הרופא/ה עשויים להמליץ על דיקור מי שפיר, כדרך לניקוז עודפי הנוזל.
מה משמעות דיקור מי שפיר? ומה עם הצ'יפ הגנטי?
במשך כ - 50 שנה נבדקו במי השפיר הכרומוזומים של העובר, בבדיקה שנקראה בדיקת קריוטיפ. המונח בדיקת מי שפיר, הפך להיות שם נרדף לבדיקת הקריוטיפ.
בבדיקת קריוטופ נבדק מספר הכרומוזומים בתאי העובר. עובר תקין מכיל 46 כרומוזומים (23 מכל הורה). כל כרומוזום מכיל בתוכו עשרות מיליוני בסיסים של ,DNA שמרכיבים אלפי גנים שונים. אם ישנו מספר לא תקין של כרומוזומים, כדוגמת 47 כרומוזומים במצבים של תסמונת דאון, תסמונת אדוארד, פטאל וכדומה, זה יתגלה בבדיקה. כך גם לגבי טרנסלוקציה - מצב לא תקין, בו כרומוזומים 'שבורים' מתאחים עם כרומוזומים שונים.
בשנים האחרונות התבססה בדיקת הצ'יפ הגנטי כחלק מדיקור מי שפיר. זוהי בדיקה כרומוזומלית, טובה ומפורטת יותר מבדיקת הקריוטיפ. בדיקת צ'יפ גנטי מאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי, שלא ניתנות לאבחון בשיטת הקריוטיפ. מאז מאי 2019 בדיקת צ'יפ גנטי הינה הבדיקה הסטנדרטית המבוצעת כאשר נעשה דיקור מי שפיר, המייתרת את הצורך בבדיקת הקריוטיפ שהייתה נהוגה בעבר.
מה בודקים בבדיקת מי שפיר?
הבדיקה יכולה לשמש להערכת היבטים רבים בבריאות התינוק, כולל הפרעות ומחלות תורשתיות וכרומוזומליות מסוימות. יחד עם זאת, היא לא תמיד מאפשרת לזהות את כל הבעיות הפוטנציאליות, אך ניתן לגלות באמצעותה דברים כמו:
תסמונת דאון
סיסטיק פיברוזיס
אנמיה חרמשית
מחלת טאי זקס
ניוון שרירים
תסמונות גנטיות שונות ורבות
חלק ממקרי האוטיזם
הסיכוי למצוא בעיה גנטית במי השפיר בעזרת בדיקת הצ'יפ הגנטי הינה ב - 1:150 מקרים, גם כאשר בדיקות סקירת המערכות והשקיפות העורפית תקינות.
מתי ימליצו הרופאים על בדיקת מי שפיר?
יש סיבות רבות שבגללן תינתן המלצה מהרופא/ה לבצע את הבדיקה, כדוגמת המקרים הבאים:
תוצאות לא תקינות בבדיקת סקר או אולטרסאונד בהריון. אם הרופא/ה מודאג/ת לגבי התוצאות של בדיקת סקר בהריון, בדיקת מי שפיר יכולה לשלול בעיות מסוימות.
אם אחד מבני הזוג חווה הריון או שיש לו ילד עם בעיה כרומוזומלית או מום בצינור העצבים. בדיקת מי שפיר יכולה לאשר או לשלול מצבים פוטנציאליים בהריון הנוכחי.
היסטוריה משפחתית של אחד מבני הזוג. מומלץ לבצע את בדיקת מי השפיר במקרה של היסטוריה משפחתית שכוללת הופעת מומי לידה או הפרעות תורשתיות, או אם אתם נשאים של מחלה תורשתית.
האם עברה את גיל 35. גיל האם יכול להגביר את הסיכון שיהיו לתינוק בעיות כרומוזומליות.
עם זאת כיום, ישנם מקרים בהם ממליצים הרופאים על ביצוע דיקור מי שפיר, גם כאשר גיל האם צעיר מ-35, כל הבדיקות תקינות ואין התוויה רפואית לביצוע הדיקור. זאת כאשר הם שמים על כף המאזניים מחד סיכון למצוא בעיה בצ'יפ גנטי ומנגד סיכון להפלה.
כיצד ובאיזה שבוע עושים מי שפיר?
נשים רבות מעוניינות לדעת באיזה שבוע עושים דיקור מי שפיר. התשובה לכך אינה חד משמעית. בדיקת מי שפיר לצרכים גנטיים מתבצעת בדרך כלל בין השבוע ה-16 לשבוע ה-23 להריון. אם מבצעים אותה מוקדם מכך, הסיכון לסיבוכים עולה. לעיתים עורכים את הבדיקה במהלך השליש השלישי. שאלו את הרופא/ה שלכם איך להתכונן והתייעצו לגבי מועד הבדיקה במקרה שלכם, במידה ותחליטו לבצע את הבדיקה.
במהלך הבדיקה, מתבקשת האישה לשכב על הגב במיטת הבדיקות. ראשית תתבצע בדיקת אולטרסאונד קצרה לבדיקת חיוניות וכמות מי השפיר. בשלב הבא, יבוצע חיטוי של עור הבטן באלכוהול. לאחר מכן, בתנאים סטריליים ותחת הנחיית האולטרסאונד, תוחדר מחט דקה דרך דופן הבטן ולתוך הרחם, במטרה להוציא כמות קטנה (בדרך כלל כ-30 CC). השלב הזה דורש שכיבה ללא תנועה ורוגע. ייתכן שתחושי התכווצויות קלות בזמן הבדיקה וזמן קצר אחריה. משך הבדיקה כ - 30-60 שניות, ולאחריה יבדקו הרופא/ה את קצב הלב של העובר, באמצעות האולטרסאונד.
בדיקת מי שפיר במקרה של תאומים או שלישייה
במצב של היריון מרובה עוברים, מדובר על יותר מדקירה אחת, בהתאם למספר העוברים. מסיבה זו, מומלץ לבדוק את הסיכון מול התועלת. יחד עם זאת, תוצאות הסקר הביוכימי/חלבון עוברי חסרות משמעות במקרה של הריון תאומים או שלישייה. מסיבה זו יש לשקול בכובד ראש, האם לוותר או לבצע בדיקת מי שפיר במצב של הריון מרובה עוברים.
אורך הבדיקה יהיה כמספר העוברים וזה אומר, כפול או משולש (וגם יותר אם מדובר ברביעייה וכך הלאה).
ישנן כמה שיטות לביצוע דיקור מי שפיר במצב של הריון מרובה עוברים:
1. דקירה נפרדת לכל שק היריון.
2. דקירה אחת במטרה לקחת דגימת נוזל מהעובר ועם אותה מחט, ואז להגיע לעובר השני דרך המחיצה המפרידה ביניהם ברחם.
אם יש לכם תאומים זהים בעלי מטען גנטי זהה, תתבצע דקירה אחת בלבד. התוצאה תהיה רלוונטית לשני העוברים.
איך יש לנהוג אחרי הבדיקה? ומה לגבי מנוחה?
לאחר בדיקת מי שפיר מומלץ לנוח בבית ולהימנע ממאמץ למשך יום או כמה ימים. תיתכן גם הרגשת התכווצויות קלות ואי נוחות באגן, ואף עשויה להיות דליפה של מי שפיר או דימום קל. תופעות אלה, ייפסקו בדרך כלל מאליהן. בכל מקרה, חשוב לבקש הנחיות מדויקות מרופא/ת הנשים, לגבי הבדיקה עצמה, והימים שאחרי.
סימנים הדורשים פנייה מיידית לרופא/ה
הפרשה חריגה או דימום מהנרתיק.
הרגשת התכווצויות קשות שנמשכות יותר מכמה שעות.
הופעת חום.
הופעת אודם ודלקת במקום שבו הוחדרה המחט.
שינוי בתחושת התנועות של העובר (זכרו, בהתאם לשבוע ההריון, ייתכן שעדיין מוקדם להרגיש את תזוזות התינוק).
תחושה של ירידת מים.
מה משמעות התוצאות? ואיך יודעים שהכל בסדר אחרי הבדיקה?
את התוצאות תקבלו בדרך כלל 3-4 שבועות ממועד הבדיקה, הזמן הדרוש להפקת החומר הגנטי ובדיקתו. בפועל תקבלו תשובה אחת משתיים: תקין או לא תקין. במעמד זה, גם תוכלו לדעת את מין העובר, במידה והנושא לא נחשף עד כה.
ברוב המקרים כאשר ההריונות תקינים והעוברים בריאים, תוצאות מי שפיר יהיו תקינות. חשוב לזכור שהבדיקה הגנטית יכולה לגלות בעיות תורשתיות או כרומוזומליות מסוימות, אך לא את כולן. אם התוצאות אינן תקינות, הרופא/ה יסייעו לכם להבין את האפשרויות שעומדות בפניכם. קיימות גם קבוצות תמיכה בנושא. מידע על כך תוכלו לקבל מהרופא/ה. במקרים מסוימים, ייתכן שתופנו לייעוץ גנטי שיוכל לעזור לכם להבין מה לצפות, איך להיערך ומהן האפשרויות.
האם קיימים סיכונים בבדיקת מי שפיר?
בדיקות סקר ואבחון בזמן ההריון מוצעות לכל הנשים ההרות, אך מכיוון שקיימים בביצוע בדיקת מי שפיר סיכונים - אם כי קטנים, ישנם רופאים שמעדיפים להציע אותה להורים, רק במקרה שקיים סיכון מוגבר לבעיות כרומוזומליות או תורשתיות. ככלל, בדיקות סקר (כמו בדיקות אולטרסאונד ובדיקות גנטיות לגילוי נשאות של מחלה או ליקוי אצל אחד מההורים), נותנות לרופאים מידע על הסיכוי שהתינוק לוקה בבעיה רפואית כלשהי. בדיקות אבחון כמו בדיקה זו, מאפשרות לרופאים לקבל מידע מוגדר יותר, שיכול להעיד על בעיות מסוימות אצל התינוק, בפועל.
נדיר שמתפתחים סיבוכים רציניים, אך קיימים סיכונים הקשורים לבדיקה, אותם יוכלו להעריך הרופא/ה. הסיכונים כוללים:
דליפת מי שפיר. במקרים נדירים, כמות קטנה עלולה לדלוף דרך הנרתיק. ברוב המקרים הדליפה תיפסק בתוך שבוע וההריון ימשיך כרגיל.
סיכון לדקירה של התינוק מהמחט, עלולה לגרום לחששות רבים. יחד עם זאת, ברוב המקרים לא מדובר בסיכון אמיתי. הדיקור נעשה רחוק ממיקומו של העובר ותוך כדי הסתכלות באולטרסאונד. גם אם העובר זז לכיוון המחט, מדקר מנוסה יודע 'לברוח' מהעובר.
ריגוש רזוס .(Rh) לעתים, אם תאי הדם של התינוק נכנסים למחזור הדם של האם תוך כדי ההליך, גוף האם עשוי להתחיל לייצר נוגדנים, שיכולים לעבור דרך השליה ולגרום נזק לתאי הדם האדומים של התינוק. מסיבה זו, נשים עם RH- תקבלנה זריקת אנטי D בתום הפעולה.
גרימת זיהום ברחם. זהו מצב נדיר, המתרחש בפחות ממקרה אחד ל - 1,000.
הדבקת התינוק בזיהום. דיקור מי שפיר לא מומלץ אם יש לאימא זיהום כדוגמת הפטיטיסB אוC , טוקסופלזמה או איידס (HIV).
הפלה טבעית. קיים סיכון קלוש בלבד להפלה טבעית - בסביבות 0.6 אחוז - כאשר מבצעים דיקור מי שפיר בשליש השני. הסיכון גבוה יותר אם מבצעים את ההליך לפני השבוע ה-15 להריון.
הכמות הנשאבת הינה כ - 5% בלבד מנפח מי השפיר ואינה חסרה לעובר בשום צורה. יתרה מכך, מי השפיר הינם השתן של העובר, נפח אותו הוא משלים תוך שעות ספורות.
האם דיקור מי שפיר כואב
הבדיקה נמשכת כחצי דקה .בתחילתה ישנה תחושה של דקירה בעת החדרת המחט, שעלולה מעט להציק או לגרום לכאב, בדומה לדקירה פשוטה ללקיחת דם. לאחר מכן, ישנה תחושה של מעט לחץ בעת שאיבת הנוזל. מטופלות רבות מעידות כי לפני ביצוע הבדיקה, הן ציפו לכאב הרבה יותר משמעותי מזה שחוו בפועל .
בדיקות נוספות/משלימות
בדיקת FISH.
זוהי בדיקה מהירה, שמטרתה לזהות 5 מתוך 23 הזוגות של הכרומוזומים, בהם הסיכוי לפגיעה גנטית הינו הגבוה ביותר: 21 ( תסמונת דאון), 18 (תסמונת אדוארד) 13 (תסמונת פאטאל), 16 כרומוזומי המין. תוצאות הבדיקה יתקבלו תוך 48-72 שעות. מומלץ לבצע בדיקת Fish כאשר קיים חשד או סיכון גבוה מאד לבעיה כרומוזומלית, באחד מכרומוזומים הללו. לדוגמא, כאשר בסקר הביוכימי (חלבון עוברי) מתקבל סיכון גבוה מאד לתסמונת דאון.
בדיקת אקסום.
כיום, ניתן לבדוק באופן מעמיק יותר את המטען הגנטי של העובר, על ידי בדיקת אקסום שמתבצעת באמצעות דיקור מי שפיר. ידוע כי רוב השגיאות המתרחשות ברצפי DNA ומובילות להפרעות גנטיות, נמצאות באקסונים. בדיקה זו אינה מתבצעת באופן שגרתי, אלא רק כאשר קיימים ממצאים לא תקינים בבדיקת האולטרסאונד וקיים חשד לבעיה גנטית, למרות שבדיקת צ'יפ גנטי תקינה. עלותה של בדיקה זו גבוהה, ולכן היא בדרך כלל אינה ממומנת על ידי משרד הבריאות.
בדיקתNIPT - בדיקת דם במקום מי שפיר.
במהלכה נבדק החומר הגנטי של העובר, שעובר מההריון לדם האימהי. זו בדיקת סקר מצוינת אך אינה אבחנתית, שמאפשרת לבדוק את הסיכון לתסמונת דאון ועוד מספר מצומצם של תסמונות ברגישות הקרובה ל100%.
בדיקת מי שפיר מחיר
ישנם מצבים בהם משרד הבריאות מממן את הבדיקה, ובאחרים נדרש תשלום מלא או השתתפות חלקית של ההורים. אתר משרד הבריאות מפרט בצורה נרחבת את עלות הבדיקה, ואת הקריטריונים לקבלת החזר מלא או חלקי.
תשובות לשאלות נפוצות בקצרה
שאלה: האם לעשות את הבדיקה?
תשובה: בדיקת מי שפיר היא בדיקה אופציונלית, והבחירה האם לעשותה או לא היא שלכם ושל הרופא/ה. ישנם מצבים בהם איתור מומים או בעיות מסוימות, יכול לעזור בטיפול בעובר במהלך ההריון או בתינוק לאחר הלידה. הרופא/ה שלכם יעברו איתכם על הסיכונים והיתרונות של ההליך, כדי לעזור לכם לקבל החלטה שתרגישו איתה נוח. במידה ותחליטו לקיים את הבדיקה, תקבלו הסבר הכולל השבוע בו עושים את הבדיקה.
שאלה: איך יודעים שהכל בסדר אחרי הבדיקה?
תשובה: נדיר שמתפתחים סיבוכים רציניים, יחד עם זאת קיימים סיכונים הקשורים לבדיקה, אותם יוכלו להעריך הרופא/ה. כמפורט מעלה, הסיכונים כוללים: דליפה של מי שפיר, זיהום ברחם, הפלה טבעית ועוד. ברגע שאתם מזהים אחד או יותר מהסימפטומים המתוארים בהרחבה במאמר זה - חשוב שתיגשו מיד לרופא/ה, כדי לאבחן ולטפל בהתאם.
שאלה: כמה זמן אחרי מי שפיר יש סיכון להפלה?
תשובה: הסיכון נמשך כשבועיים מרגע קיום הבדיקה
שאלה: כמה עולה בדיקת מי שפיר?
תשובה: עלות בדיקת מי שפיר נעה בין מימון מלא של המדינה, ועד מימון חלקי או בתשלום מלא של ההורים. הדבר תלוי במגוון קריטריונים כדוגמת: גיל האישה, מצב הרפואי, סוג ההריון ועוד, כמפורט באתר של משרד הבריאות.
כמו כל ההורים, גם אתם רוצים את הטוב ביותר עבור תינוקכם וכחלק בלתי נפרד מההורות, אתם נדרשים לעתים אתם נדרשים לקבל החלטות לא קלות. הרופא/ה המטפל/ת הם המומחים, איתם תוכלו להתייעץ, כך גם עם אנשים שאתם סומכים עליהם, כשתרצו להחליט אם אתם רוצים לעבור את הבדיקה. חשוב לזכור שזוהי בדיקה אופציונלית שיכולה להעניק לכם מידע נוסף. יחד עם זאת, חשוב שתעשו מה שאתם מרגישים שנכון עבורכם.
חשוב להיות במעקב הריון וגם לערוך, בהמלצת הרופא/ה, את כל בדיקות ההריון השגרתיות. במידה ואתם לא בטוחים מתי מועד הלידה והאם אכן עשיתם את כל הבדיקות בזמן, אתם מוזמנים להיכנס למחשבון ההריון של פמפרס, שיכול לעזור לכם לחשב בקלות את תאריך הלידה המשוער. ומה עם שם לתינוק או לתינוקת? גם כאן נשמח לעזור. היכנסו למחולל השמות שלנו - כדי לקבל רעיונות לשמות לבנים ולבנות, והתחילו להשתעשע בבחירת השם המתאים לכם.
ד"ר ישראל הנדלר הוא סגן מנהל המערך המיילדותי שיבא, מומחה למיילדות הריון בסיכון ואולטראסאונד מיילדותי.
האמור לעיל אינו מחליף ייעוץ רפואי מרופא/ת הנשים או המשפחה שלכם. יש לבדוק ולוודא את מידת ההמלצות לעיל
הצטרפו למועדון של פמפרס וקבלו: